DELGADO RUBIO, ALFONSO
Una obra ideal para genetistas, pediatras, neonatólogos, ginecólogos, obstetras, médicos generales y otros especialistas, quienes encontrarán en sus páginas la información necesaria sobre Genética básica y clínica para afrontar con competencia y responsabilidad el asesoramiento genético.
Abarca las distintas vertientes del asesoramiento genético, tanto de las enfermedades monogénicas como poligénicas, de las cromosomopatías y de las embriofetopatías por los más variados agentes; los conceptos fundamentales de la genética molecular, los errores innatos del metabolismo, la inmunogenética, la detección de portadores y el screening prenatal y posnatal; los aspectos éticos, sociales y jurídicos; la presentación de casos clínicos que sirven de orientación sobre casos concretos que los profesionales pueden encontrar en su quehacer cotidiano.
Índice de contenidos
I. ASPECTOS BASICOS DE LA GENÉTICA
1. Introducción a la genética médica
2. Herencia mendeliana
3. Herencia poligénica o multifactorial
4. Patrones de herencia no mendelianos
II. TEMAS GENERALES DEL ASESORAMIENTO
5. Aspectos poblaciones y asesoramiento genético
6. Etapas del asesoramiento genético
7. Citogenética
8. Genética molecular
9. Errores congénitos del metabolismo
10. Inmunogenética
11. Detección de portadores
12. Screening prenatal y postnatal
13. Diagnóstico prenatal
14. Asesoramiento genético y Cáncer
15. Tratamiento de las enfermedades genéticas
16. Genética en Salud Publica: Prevención de enfermedades genéticas
17. Aspectos éticos y sociales de las pruebas genéticas y del asesoramiento genético
18. La respuesta jurídica a conductas negligentes de los consejeros genéticos
III. ASESORAMIENTO EN SITUACIONES CLÍNICAS PARTICULARES
19. Dismorfología y síndromes genéticos
20. Anomalías cromosómicas. S. de microdeleción
21. Estimación del riesgo de recurrencia en las embriofetopatías.
Agentes- embriofetolesivos
22. Estimación del riesgo de recurrencia en las infecciones pre y perinatales
23. Genética de la reproducción
24. Pérdida Fetal
25. Trastornos de la diferenciación sexual
26. Actitud ante un Recién Nacido malformado
27. Estudios genéticos en el retraso mental inespecífico
IV CASOS CLÍNICOS
28. Temas relacionados con la pareja
29. Temas relacionados con un hijo
30. Temas relacionados la madre
31. Temas relacionados con la familia