PRITCHARD, DORIAN J. PRITCHARD
Prólogo de la primera edición
Prólogo de la tercera edición
Agradecimientos
Lista de abreviaturas
Parte 1: Introducción
1. El lugar de la genética en la medicina
Parte 2: El enfoque mendeliano
2. Elaboración de árboles genealógicos
3. Las leyes de Mendel
4. Principios de la herencia autosómica dominante y farmacogenética
5. Herencia autosómica dominante: ejemplos clínicos
6. Herencia autosómica recesiva: principios
7. Consanguinidad y principales enfermedades autosómicas recesivas incapacitantes
8. Herencia autosómica recesiva: enfermedades potencialmente mortales
9. Aspectos de la dominancia
10. Herencia ligada a los cromosomas X e Y
11. Herencia ligada al cromosoma X: ejemplos clínicos
12. Herencia mitocondrial
13. Evaluación del riesgo en enfermedades mendelianas
Parte 3: Biología celular básica
14. La célula
15. Los cromosomas
16. El ciclo celular
17. Características bioquímicas del ciclo celular
18. Gametogénesis
Parte 4: Biología molecular básica
19. Estructura del DNA
20. Replicación del DNA
21. Estructura de los genes
22. Producción de RNA mensajero
23. RNA no codificante
24. Síntesis de proteínas
Parte 5: Variación genética
25. Tipos de alteraciones genéticas
26. Mutagénesis y reparación del DNA
27. Impronta genómica
28. Mutación dinámica
29. Polimorfismo normal
30. Frecuencia alélica
Parte 6: Organización del genoma humano
31. Ligamiento genético y asociación de genes
32. Mapeo físico de genes
33. Identificación de los genes
34. Aplicación clínica del ligamiento y la asociación de genes
Parte 7: Citogenética
35. Análisis cromosómico
36. Aneuploidias cromosómicas
37. Aneuploidias de los cromosomas sexuales
38. Alteraciones estructurales de los cromosomas
39. Anomalías cromosómicas estructurales: ejemplos clínicos
40. Síndrome de genes contiguos y síndromes monogénicos
Parte 8: Embriología y anomalías congénitas
41. Embriología humana: generalidades
42. Patrones corporales
43. Diferenciación sexual
44. Alteraciones de la determinación sexual
45. Anomalías congénitas preembrionarias, embrionarias y de origen intrínseco
46. Malformaciones congénitas en el período fetal
47. Desarrollo del corazón
48. Anomalías cardíacas
49. Desarrollo facial y dismorfología
Parte 9: herencia multifactorial y estudios de gemelos
50. Principios de las enfermedades multifactoriales
51. Enfermedades multifactoriales en la infancia
52. Enfermedades multifactoriales frecuentes durante la edad adulta
53. Estudios de gemelos
Parte 10: Cáncer
54. La cascada de transducción de señales
55. Las ocho características distintivas del cáncer
56. Cánceres familiares
57. Técnicas genómicas para el diagnóstico y el tratamiento del cáncer
Parte 11: Genética bioquímica
58. Trastornos del metabolismo de los aminoácidos
59. Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono
60. Defectos del transporte de los metales, el metabolismo lipídico y el catabolismo de los aminoácidos
61. Trastornos del metabolismo de las porfirinas y las purinas y del ciclo de la urea
62. Enfermedades lisosomales, peroximales y glucogenosis
63. Diagnóstico bioquímico
Parte 12: Inmunogenética
64. Inmunogenética: aspectos celulares y moleculares
65. Enfermedades genéticas del sistema inmunitario
66. Autoinmunidad, HLA y trasplantes
Parte 13: Diagnóstico molecular
67. Métodos de análisis basados en la hibridación del DNA
68. Secuenciación del DNA
69. La reacción en cadena de la polimerasa
70. Perfil de DNA
Parte 14: Asesoramiento genético, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades y asuntos éticos y sociales
71. Asesoramiento genético reproductivo
72. Evaluación prenatal
73. Métodos para evitar y prevenir las enfermedades
74. Tratamiento de las enfermedades genéticas
75. Aspectos éticos y sociales en genética clínica
Casos prácticos de autoevaluación: preguntas
Casos prácticos de autoevaluación: respuestas
Glosario
Apéndice 1: el cariotipo humano
Apéndice 2: fuentes y recursos de información
