GENÉTICA MÉDICA
-5%

GENÉTICA MÉDICA

LO ESENCIAL DE UN VISTAZO. 3ª ED.

PRITCHARD, DORIAN J. PRITCHARD

54,00 €
51,30 €
IVA incluido
Disponible
Editorial:
EDITORIAL MÉDICA PANAMERICANA (PAPEL)
Año de edición:
2015
Materia
Especialidades Médicas
ISBN:
978-84-7903-395-8
Páginas:
232
Encuadernación:
Rústica
54,00 €
51,30 €
IVA incluido
Disponible
Añadir a favoritos

Prólogo de la primera edición
Prólogo de la tercera edición
Agradecimientos
Lista de abreviaturas
Parte 1: Introducción
1. El lugar de la genética en la medicina
Parte 2: El enfoque mendeliano
2. Elaboración de árboles genealógicos
3. Las leyes de Mendel
4. Principios de la herencia autosómica dominante y farmacogenética
5. Herencia autosómica dominante: ejemplos clínicos
6. Herencia autosómica recesiva: principios
7. Consanguinidad y principales enfermedades autosómicas recesivas incapacitantes
8. Herencia autosómica recesiva: enfermedades potencialmente mortales
9. Aspectos de la dominancia
10. Herencia ligada a los cromosomas X e Y
11. Herencia ligada al cromosoma X: ejemplos clínicos
12. Herencia mitocondrial
13. Evaluación del riesgo en enfermedades mendelianas
Parte 3: Biología celular básica
14. La célula
15. Los cromosomas
16. El ciclo celular
17. Características bioquímicas del ciclo celular
18. Gametogénesis
Parte 4: Biología molecular básica
19. Estructura del DNA
20. Replicación del DNA
21. Estructura de los genes
22. Producción de RNA mensajero
23. RNA no codificante
24. Síntesis de proteínas
Parte 5: Variación genética
25. Tipos de alteraciones genéticas
26. Mutagénesis y reparación del DNA
27. Impronta genómica
28. Mutación dinámica
29. Polimorfismo normal
30. Frecuencia alélica
Parte 6: Organización del genoma humano
31. Ligamiento genético y asociación de genes
32. Mapeo físico de genes
33. Identificación de los genes
34. Aplicación clínica del ligamiento y la asociación de genes
Parte 7: Citogenética
35. Análisis cromosómico
36. Aneuploidias cromosómicas
37. Aneuploidias de los cromosomas sexuales
38. Alteraciones estructurales de los cromosomas
39. Anomalías cromosómicas estructurales: ejemplos clínicos
40. Síndrome de genes contiguos y síndromes monogénicos
Parte 8: Embriología y anomalías congénitas
41. Embriología humana: generalidades
42. Patrones corporales
43. Diferenciación sexual
44. Alteraciones de la determinación sexual
45. Anomalías congénitas preembrionarias, embrionarias y de origen intrínseco
46. Malformaciones congénitas en el período fetal
47. Desarrollo del corazón
48. Anomalías cardíacas
49. Desarrollo facial y dismorfología
Parte 9: herencia multifactorial y estudios de gemelos
50. Principios de las enfermedades multifactoriales
51. Enfermedades multifactoriales en la infancia
52. Enfermedades multifactoriales frecuentes durante la edad adulta
53. Estudios de gemelos
Parte 10: Cáncer
54. La cascada de transducción de señales
55. Las ocho características distintivas del cáncer
56. Cánceres familiares
57. Técnicas genómicas para el diagnóstico y el tratamiento del cáncer
Parte 11: Genética bioquímica
58. Trastornos del metabolismo de los aminoácidos
59. Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono
60. Defectos del transporte de los metales, el metabolismo lipídico y el catabolismo de los aminoácidos
61. Trastornos del metabolismo de las porfirinas y las purinas y del ciclo de la urea
62. Enfermedades lisosomales, peroximales y glucogenosis
63. Diagnóstico bioquímico
Parte 12: Inmunogenética
64. Inmunogenética: aspectos celulares y moleculares
65. Enfermedades genéticas del sistema inmunitario
66. Autoinmunidad, HLA y trasplantes
Parte 13: Diagnóstico molecular
67. Métodos de análisis basados en la hibridación del DNA
68. Secuenciación del DNA
69. La reacción en cadena de la polimerasa
70. Perfil de DNA
Parte 14: Asesoramiento genético, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades y asuntos éticos y sociales
71. Asesoramiento genético reproductivo
72. Evaluación prenatal
73. Métodos para evitar y prevenir las enfermedades
74. Tratamiento de las enfermedades genéticas
75. Aspectos éticos y sociales en genética clínica

Casos prácticos de autoevaluación: preguntas
Casos prácticos de autoevaluación: respuestas
Glosario
Apéndice 1: el cariotipo humano
Apéndice 2: fuentes y recursos de información

Artículos relacionados

  • HISTOLOGÍA. TEXTO Y ATLAS. 9ª ED.
    PAWLINA, WOJCIECH
    Histología: Texto y Atlas es el texto por excelencia para el estudio de la histología y su correlación con la biología molecular y celular para estudiantes y personal académico de ciencias de la salud. Es el recurso más confiable para comprender la histología desde la ciencia básica hasta la perspectiva clínica. Esta 9.ª edición recoge los últimos avances en la disciplina y con...
    En stock

    105,04 €99,79 €

  • FIELDS. VIROLOGÍA. VOLUMEN 4. FUNDAMENTOS. 7ª ED.
    HOWLEY, PETER M. / KNIPE, DAVID M. / ENQUIST, LYNN W.
    Fields. Virología: Fundamentos es el cuarto volumen de la emblemática colección Fields. Virología. Esta 7.ª edición, desarrollada por el eminente equipo de autores liderado por los doctores Howley y Knipe, se ha abocado a cubrir los aspectos básicos de la virología, proporcionando, además del contexto histórico, los principios fundamentales, el ingreso y la descapsidación de lo...
    En stock

    156,00 €148,20 €

  • CUIDADOS INTENSIVOS DE BOLSILLO. 3ª ED.
    FRENDL, GYORGY / TUNG, AVERY
    Diseñado para su portabilidad y rápida consulta, Cuidados intensivos de bolsillo proporciona la información esencial que los profesionales de la unidad de cuidados intensivos (UCI), residentes y personal de enfermería necesitan a diario. Dirigido por los doctores Gyorgy Frendl y Avery Tung, y escrito por un experto equipo de autores colaboradores, este volumen totalmente actual...
    En stock

    72,80 €69,16 €

  • BECKMANN Y LING. OBSTETRICIA Y GINECOLOGÍA. 9ª ED.
    CASANOVA, ROBERT / CONNOLLY, ANNAMARIE / GOEPFERT, ALICE R. / HUEPPCHEN, NANCY A. / WEISS, PATRICE M.
    Desde su publicación en 1992, Beckmann y Ling. Obstetricia y ginecología ha sido reconocido por su experiencia acreditada, y preferido por los estudiantes por su enfoque conciso y coherente. Esta obra proporciona los conocimientos fundamentales necesarios para completar una rotación de obstetricia y ginecología, aprobar los exámenes nacionales estandarizados y atender de forma ...
    En stock

    88,40 €83,98 €

  • KAPLAN & SADOCK. MANUAL DE BOLSILLO DE TRATAMIENTO PSICOFARMACOLÓGICO. 8ª ED.
    AHMAD,SAMOON
    Ahora a todo color, Kaplan & Sadock. Manual de bolsillo de tratamiento psicofarmacológico, 8ª edición, sigue siendo la referencia de elección para obtener información fácil de encontrar sobre el espectro completo de tratamiento farmacológico en psiquiatría.Escrito por el Dr. Samoon Ahmad, este confiable y accesible recurso proporciona una gran cantidad de información sobre cada...
    En stock

    69,68 €66,20 €

  • TE LINDE. GINECOLOGÍA QUIRÚRGICA. 13ª ED.
    HANDA, VICTORIA L. / VAN LE, LINDA
    Editada por las doctoras Linda Van Le y Victoria L. Handa, Te Linde. Ginecología quirúrgica se mantiene como la mejor guía en todos los aspectos de la cirugía ginecológica y como el recurso de referencia para todo el continuo de la atención quirúrgica ginecológica. En esta 13.ª edición, en respuesta a los cambios en la práctica ginecológica y a la aparición de nuevos procedimie...
    En stock

    219,44 €208,47 €