COUCE PICO, Mª LUZ / GONZÁLEZ-LAMUÑO LEGUINA, DOMINGO / VENEGAS, EVA / FORGA VISA, MARÍA / MORALES CONEJO, MONTSERRAT
La
fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva secundaria al trastorno del metabolismo hepático de la
fenilalanina Su patogenicidad principal es secundaria a que niveles elevados de fenilalanina en el organismo son tóxicos
para el sistema nervioso, por lo que es importante la detección precoz y el tratamiento de estos pacientes, para evitar
daños neurológicos Los genes y las variantes responsables de esta patología son cada vez más y mejor conocidos Las
manifestaciones clínicas propias de la fenilcetonuria han desaparecido en todos los países con los programas de cribado
neonatal y de seguimiento de los recién nacidos afectos Sin embargo, aún existen riesgos por afrontar, como es el
tratamiento a largo plazo de esta enfermedad, la atención a las comorbilidades, el manejo de la paciente PKU
embarazada y el advenimiento de nuevas terapias Desde esta perspectiva, ha parecido razonable actualizar
