GUÍA DE DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LA FENILCETONURIA
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GUÍA DE DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LA FENILCETONURIA

COUCE PICO, Mª LUZ / GONZÁLEZ-LAMUÑO LEGUINA, DOMINGO / VENEGAS, EVA / FORGA VISA, MARÍA / MORALES CONEJO, MONTSERRAT

24,00 €
22,80 €
IVA incluido
Disponible en 5 días
Editorial:
ERGON (PAPEL)
Año de edición:
2021
Materia
Especialidades Médicas
ISBN:
978-84-17844-74-5
Páginas:
152
Encuadernación:
Rústica
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La
fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva secundaria al trastorno del metabolismo hepático de la
fenilalanina Su patogenicidad principal es secundaria a que niveles elevados de fenilalanina en el organismo son tóxicos
para el sistema nervioso, por lo que es importante la detección precoz y el tratamiento de estos pacientes, para evitar
daños neurológicos Los genes y las variantes responsables de esta patología son cada vez más y mejor conocidos Las
manifestaciones clínicas propias de la fenilcetonuria han desaparecido en todos los países con los programas de cribado
neonatal y de seguimiento de los recién nacidos afectos Sin embargo, aún existen riesgos por afrontar, como es el
tratamiento a largo plazo de esta enfermedad, la atención a las comorbilidades, el manejo de la paciente PKU
embarazada y el advenimiento de nuevas terapias Desde esta perspectiva, ha parecido razonable actualizar

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